Pasien wanita 16 tahun dengan keluhan tidak pernah haid - Diskusi Dokter

general_alomedika

Seorang pasien umur 16 tahun datang ke RS dengan keluhan tidak pernah haid, tidak ada riwayat nyeri setiap bulan, tidak dijumpai pertumbuhan sex sekunder...

Diskusi Dokter

  • Kembali ke komunitas
  • Pasien wanita 16 tahun dengan keluhan tidak pernah haid

    Dibalas 16 Juni 2021, 15:06
    dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
    dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
    Dokter Spesialis Kandungan

    Seorang pasien umur 16 tahun datang ke RS dengan keluhan tidak pernah haid, tidak ada riwayat nyeri setiap bulan, tidak dijumpai pertumbuhan sex sekunder (Tanner stage 0), fenotipe laki laki, menyukai perempuan, inspeksi: clitoris membesar, vagina dan himen dijumpai, anus dijumpai. Usg: uterus dijumpai atrofi, kedua ovarium normal, chromosome :46xx, OHP meningkat. Diagnosis?

    a. Premature Ovarian insuficiency

    b. Hyothalamic amenorrhea

    c. Hermaphrodite

    d. Kallmann syndrome

    e. Turner’s Syndrome

16 Juni 2021, 07:43
Alo Dokter Herbert, guru saya. Salam sehat ya dokter. Terima kasih sudah mau sharing kasus yang menarik. Izin menjawab ya dokter. Saya lebih memilih B. Hypothalamic amenorrhea ya dokter. Karena secara genotipe XX, jadi turner disingkirkan. Kallman juga karena tidak ada history hiposmia, serta bukan penyakit intersex, melainkan hanya keterlambatan pubertas karena  defisiensi hormon gonadotropin. Disini saya lebih mencurigasi suatu kondisi congenital adrenal hyperplasia, didukung oleh peningkatan OHP yang menyebabkan peningkatan androgen dan membuat muncul tanda2 maskulinisasi, dimana yg paling tampak klitoris yang seperti penis sehingga menimbulkan kondisi ambiguous genitalia. Karena berkaitan dengan kondisi hormonal, jadi premature ovarian insuffisiency bisa disingkirkan ya dokter karena kelainan ya bukan dari ovariumnya sendiri, jadi lebih ke secondary. Hermaphrodite juga disingkirkan karena pada pasien ini tidak ada info adanya jaringan testicular.
Boleh izin tanggapannya ya dokter terkait tatalaksana selanjutnya? Mungkin akan dilakukan rekonstruksi kah pada klitoris? Dan juga terapi hormonal yang bagaimana yg akan diberikan? Terima kasih dokter 😊🙏
16 Juni 2021, 10:14
dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
Dokter Spesialis Kandungan
Alo, analisisnya sudah tepat, klitoris akan mengecil sendirinya dengan menurunnya hormon androgen, prinsip tatalaksananya adalah menurunkan produksi androgen dengan pemberihan steroid. Pada kasus ini pasien diberikan steroid dexamethasone selama 1 bulan dilanjutkan pemeriksaan OHP ulang guna menilai respon terapi, dan dilanjutkan dengan pemberian hormon lagi..
15 Juni 2021, 23:05
dr. Ikrimah Nisa Utami, Sp.PD
dr. Ikrimah Nisa Utami, Sp.PD
Dokter Spesialis Penyakit Dalam
Izin berdiskusi dokter.
Pilihan saya jatuh ke C.
Karena secara kromosom pasien 46XX dan OHP naik, namun fenotipe laki-laki,  hal ini terjadi karena terdapat paparan testoteron selama perkembangan janin, sehingga terjadi maskulinisasi. Harus dilakukan penentuan gender karena terjadi ambigu dari genital, sehingga saya pilih Hermaphrodite.
Bukan E, karena Turner karyotipenya 45XO. Bukan Kallman krn tidak ada gangguan penghidu.
Mohon koreksiannya dokter
15 Juni 2021, 23:11
dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
Dokter Spesialis Kandungan
Terima kasih antusiasnya dokter Nisa, maaf dok masih kurang tepat, mengenai hermafrodit lebih menuju ke simptom daripada diagnosis ya dok, mengenai analisis untuk kallman dan turner syndrome sudah tepat👍🏼
16 Juni 2021, 07:01
Izin diskusi dok 🙏
Berdasarkan kasus ddapatkan clitoromegali, vagina dijumpai, uterus atrofi, ovarium normal dan kromosom 46 xx, dan ada peningkatan OHP saya cenderung mengarah ke  Congenital Adrenal Hyperplasia yang ini brhubungan dengan Hyphotalamus - Pituitary - Adrenal, jadi jawabannya B ?Mohon koreksinya dok 🙏
16 Juni 2021, 11:14
dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
Dokter Spesialis Kandungan
Benar, mengarah ke CAH
16 Juni 2021, 14:36
dr.Muhammad Iqbal
dr.Muhammad Iqbal
Dokter Spesialis Kandungan
Alo dokter. Analisa saya ke arah CAH.
MRKH? Perlu pemeriksaan lanjutan doktTerima kasih
16 Juni 2021, 14:43
dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
dr. Herbert Sihite, MKed(OG), SpOG
Dokter Spesialis Kandungan
Alo, jadi analisis ke arah CAH adalah jawaban yg tepat karena dari gejala sudah jelas ada bukti hiperandrogen secara klinis dan dikonfirmasi oleh tes kromosom dan OHP.


Mengenai MRKH, dari USG seharusnya tidak ditemukan atau sulit diidentifikasi uterus dan vagina. Dan pada kasus MRKH , pertumbuan sex sekunder berlangsung normal.

16 Juni 2021, 15:06
dr.Muhammad Iqbal
dr.Muhammad Iqbal
Dokter Spesialis Kandungan
Benar dokter. Terimakasih ilmunya dokter