Pendahuluan Hirschsprung Disease
Hirschsprung disease atau megakolon kongenital adalah kelainan kongenital pada saluran gastrointestinal, yang ditandai dengan hilangnya sel ganglion atau aganglionik di usus bagian distal. Pada sekitar 80% kasus, aganglionik terbatas pada kolon rektosigmoid. Hirschsprung disease terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran hidup, dan bayi laki-laki lebih berisiko 4 kali lipat untuk terkena penyakit ini, dibanding perempuan.[1–3]
Kondisi aganglionik usus disebabkan oleh adanya gangguan migrasi dan diferensiasi sel krista neuron pada enteric nervous system (ENS). Faktor genetik, seperti mutasi gen RET, GDNF, dan GFRα1, turun berperan dalam terjadinya Hirschsprung disease. Penyakit ini kadang terjadi bersamaan dengan kelainan genetik lain, misalnya Sindrom Down.[4,5]
Hirschsprung disease dapat dicurigai pada bayi dengan keluhan gangguan motilitas usus, yang ditandai kegagalan pasase mekonium dalam 48 jam pertama kehidupan, konstipasi, muntah bilier, distensi abdomen, atau diare. Pada anak yang lebih besar, gangguan ini dapat menyebabkan enkopresis dan gangguan pertumbuhan.[3,4]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)