Pendahuluan Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah kelainan kongenital langka yang bersifat autosomal resesif. Pada pasien fenilketonuria, terjadi kelainan metabolisme fenilalanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang seharusnya mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Kondisi ini sering juga disebut sebagai phenylalanine hydroxylase deficiency.[1-3]
Jika fenilketonuria tidak ditangani, akumulasi fenilalanin dapat terjadi dalam darah dan otak, yang menyebabkan disabilitas intelektual ireversibel, mikrosefali, autisme, defisit motorik, gangguan perilaku, keterlambatan perkembangan, epilepsi, dan kejang.[1-5]
Fenilketonuria adalah kelainan kongenital terkait metabolisme asam amino yang paling sering ditemukan. Klasifikasi fenilketonuria dibagi berdasarkan keparahannya, yaitu:
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)