Pendahuluan Neurofibromatosis Tipe 1
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi neurokutaneus yang bersifat autosomal dominan. Terdapat 2 jenis neurofibromatosis yaitu tipe 1 dan tipe 2. Neurofibromatosis tipe 1 disebut juga penyakit Von Recklinghausen. Karakteristik NF1 adalah adanya neurofibroma, makula café-au-lait, bintik-bintik pada kulit, dan glioma optik. [1,2]
Neurofibromatosis tercatat dalam sejarah sejak abad ke-13. Pada tahun 1862, Virchow menggambarkan aspek keturunan neurofibromatosis ketika dia mendeskripsikan seorang pria dengan badan dipenuhi benjolan berukuran sebesar kepala jarum hingga telur merpati. Virchow menyatakan bahwa kelainan tersebut telah diturunkan sepanjang tiga generasi. [3]
Neurofibromatosis disebabkan mutasi pada gen supresor NF1. Pasien dengan kelainan pada gen ini rentan terkena glioma optik, glioma maligna, neurofibroma, dan malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). [4]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)