Pendahuluan Penyakit Huntington’s
Penyakit Huntington’s merupakan penyakit neurodegeneratif dengan gejala utama gerakan choreatic yang involunter, disertai gangguan kognitif dan perilaku. Penyakit ini merupakan penyakit diturunkan yang bersifat autosomal dominan. Penyakit ini memengaruhi sekitar 4 -15 dari 100.000 orang keturunan Eropa. Penyakit ini jarang terjadi di Jepang, sedangkan tingkat kejadiannya di Afrika tidak diketahui.[1,2,22]
Gejala biasanya dimulai antara usia 30 - 50 tahun, tetapi dapat pula pada kelompok usia lainnya. Tanda patognomonik penyakit Huntington’s adalah gangguan kognitif/intelektual, muskuloskeletal dan psikiatri.[8]
Pasien juga dapat mengeluhkan penurunan berat badan yang tidak direncanakan, gangguan irama sirkadian termasuk gangguan tidur, dan gangguan otonom. Seiring perkembangan penyakit, gerakan tubuh yang tidak terkoordinasi dan tidak disengaja yang dikenal sebagai chorea menjadi lebih jelas.[1,2,8]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)