Identifikasi Kelainan Kromosom dengan Non-Invasive Prenatal Testing

Oleh :
dr. Cipta Pramana SpOGK

Non-invasive prenatal testing (NIPT) atau diagnosis prenatal non-invasif ditemukan pada tahun 1997, untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada janin.  Tes ini melakukan pemeriksaan circulating cell free DNA (ccfDNA) dalam plasma ibu hamil, di mana saat ini telah digunakan untuk menemukan kemungkinan sindrom Down, sindrom Edward, sindrom Patau, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter pada janin.[1]

NIPT saat ini telah diterapkan untuk menentukan jenis kelamin dan rhesus D genotype (RhD) janin. Selain itu, dapat untuk mengidentifikasi aneuploidi, gangguan pola yang diturunkan secara monogenik, serta beberapa kondisi terkait kehamilan seperti preeklampsia dan persalinan preterm.[2]

Pemeriksaan untuk Mendiagnosis Aneuploidi Janin

Referensi