Next Generation Sequencing (NGS) sebagai Evolusi - Transformasi Diagnosis Prenatal

Oleh :
dr.Catharina Endah Wulandari, M.Si.Med

Next generation sequencing (NGS) adalah hasil dari transformasi diagnosis prenatal yang berevolusi. Contoh kasus pasien: Ny. D, 34 tahun, G2P1, datang pada usia kehamilan 11 minggu untuk pemeriksaan rutin. Kehamilan sebelumnya tanpa komplikasi, dan tidak ada riwayat keluarga dengan kelainan genetik. Non-invasive prenatal testing (NIPT) dilakukan karena usia ibu berusia +35 tahun, di mana hasil NIPT (cfDNA) menunjukkan high risk for 22q11.2 deletion syndrome.

Hasil tersebut menandakan risiko tinggi untuk sindrom DiGeorge, salah satu mikrodeletion paling umum yang dapat menyebabkan kelainan jantung kongenital, gangguan imun, dan keterlambatan perkembangan. Lalu, tes diagnostik mana yang cocok untuk mengonfirmasi hasil NIPT keadaan di atas, apakah tes karyotype, microarray, atau next generation sequencing (NGS)?

Mengapa Pemeriksaan Prenatal Penting?

Referensi