Facebook 
Masuk dengan Email
https://youtu.be/J7K3ai-qFhoKasus sangat langka Harlequin Ichthyosis yg terdiagnosis prenatal pada saat pemeriksaan rujukan skrining USG trimester II....
Diskusi Dokter
- Kembali ke komunitas
USG Antenatal TM2 Harlequin Ichtiosis Fetalis
Dibuat 13 Juli 2024, 21:08
dr.DR. Wiku Andonotopo, Sp.OG, Subsps K-Fetomaternal
Dokter Spesialis Kandungan
Kasus sangat langka Harlequin Ichthyosis yg terdiagnosis prenatal pada saat pemeriksaan rujukan skrining USG trimester II. Disebabkan mutasi gen ABCA12 yg berperan penting pada transportasi lipid dan lapisan pelindung kulit. Mutasi ini mengganggu fungsi protein ABCA12 yg menyebabkan pematangan dan pembentukan sel kulit yg tidak normal.
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
