Pendekatan diagnostik neuropati perifer yang baik dimulai dari pengenalan tanda dan gejala yang khas pada penyakit ini. Neuropati perifer dapat bersifat difus seperti pada neuropati perifer diabetik atau bersifat fokal seperti pada carpal tunnel syndrome. Setelah menemukan tanda dan gejala yang khas dari penyakit ini, dokter di layanan kesehatan primer juga dapat mengajukan pemeriksaan laboratorium sederhana untuk menegakkan diagnosis.
Sistem saraf perifer terdiri dari saraf-saraf kranial (kecuali nervus olfaktorius dan nervus optikus), saraf-saraf yang berasal dari medula spinalis (radiks, rami, trunkus, pleksus, maupun saraf perifer itu sendiri), dan komponen saraf otonom di perifer. Sebagian akson dari saraf perifer ini diliputi oleh selubung mielin yang dibentuk oleh sel Schwann, sedangkan sebagian lainnya tidak bermielin.[1]
Neuropati perifer adalah kelompok kelainan yang memengaruhi sistem saraf perifer. Secara klinis, neuropati perifer dapat dibedakan menjadi tipe fokal, multifokal, dan polineuropati yang bersifat difus. Neuropati fokal yang tersering adalah carpal tunnel syndrome dan penekanan saraf akibat hernia nukleus pulposus. Sementara itu, contoh neuropati multifokal adalah pada lepra dan contoh polineuropati adalah pada pasien diabetes mellitus tipe 1 dan diabetes mellitus tipe 2.[2-4]
Anamnesis untuk Diagnosis Neuropati Perifer
Pasien neuropati perifer biasanya datang dengan keluhan kebas, kesemutan, nyeri, atau kelemahan pada bagian distal tubuh. Langkah pertama yang dilakukan adalah membedakan apakah gejala disebabkan oleh lesi sistem saraf pusat atau saraf tepi. Pada lesi sistem saraf pusat, keluhan biasanya disertai gejala sentral lain seperti gangguan bicara, pandangan ganda, ataksia, atau gangguan defekasi dan berkemih.
Pada neuropati perifer, keluhan di bagian distal tubuh umumnya terdistribusi dengan pola “stocking and gloves” yang dapat mengalami progresivitas ke arah proksimal. Dokter kemudian menggali apakah keluhan bersifat akut/kronik dan menanyakan ada tidaknya penyakit penyerta yang bisa menjadi penyebab neuropati perifer. Neuropati perifer dapat disebabkan oleh toksin, masalah nutrisi, penyakit metabolik, inflamasi, dan immune-mediated demyelinating disorders.[1,2,3]
Pemeriksaan Fisik untuk Diagnosis Neuropati Perifer
Pemeriksaan fisik meliputi pemeriksaan fisik umum untuk mencari penyakit yang mungkin menjadi penyebab neuropati dan juga pemeriksaan neurologis. Pemeriksaan fisik umum dapat berupa pemeriksaan sendi untuk deteksi inflamasi seperti rheumatoid arthritis, penilaian pembesaran saraf seperti pada kasus lepra, serta penilaian ada tidaknya hiperekstensi sendi dan atrofi otot karena hal ini sering ditemukan pada pasien neuropati perifer.
Pemeriksaan neurologis antara lain berupa pemeriksaan refleks tendon dalam, refleks patologis, dan tonus otot. Pada kelainan sistem saraf pusat, refleks tendon dalam biasanya meningkat, refleks patologis dapat muncul, dan tonus otot meningkat. Hal ini dapat membantu membedakan kelainan sistem saraf pusat dari neuropati perifer.
Pemeriksaan sensorik berperan penting untuk menentukan etiologi neuropati perifer. Lesi radiks saraf tepi biasanya memiliki gangguan sensorik asimetris dengan distribusi sesuai pola dermatom, sedangkan polineuropati diabetik biasanya memiliki gangguan sensorik distal simetrik mengikuti pola “stocking and gloves”. Pemeriksaan sensorik ini meliputi sensasi raba halus, vibrasi, propriosepsi, temperatur, dan nyeri. Pemeriksaan motorik juga penting untuk menilai ada tidak keterlibatan motorik.[1-3]
Pemeriksaan Laboratorium untuk Diagnosis Neuropati Perifer
Evaluasi awal pasien neuropati perifer meliputi pemeriksaan darah lengkap, profil metabolisme, laju endap darah, glukosa darah puasa, thyroid-stimulating hormone (TSH), dan kadar vitamin B12. Hal ini bertujuan untuk mencari kemungkinan etiologi neuropati perifer, contohnya gangguan metabolisme seperti diabetes mellitus dan hipotiroid, defisiensi vitamin B12, infeksi, atau inflamasi seperti vaskulitis.
Pemeriksaan lanjutan di fasilitas kesehatan yang lebih lengkap dapat dilakukan bila ada indikasi. Contohnya adalah pemeriksaan hemoglobin A1C pada pasien diabetes, pemeriksaan antibodi HIV, panel sifilis, urinalisis bila dicurigai ada toksisitas logam berat atau porfiria, panel paraneoplastik bila dicurigai ada keganasan, analisis cairan serebrospinal bila dicurigai inflammatory demyelinating neuropathy, atau pemeriksaan genetik bila dicurigai ada neuropati herediter.[1,5,6]
Pemeriksaan Elektrodiagnostik untuk Diagnosis Neuropati Perifer
Di fasilitas kesehatan yang memiliki alat lebih lengkap dan memiliki dokter spesialis saraf, pemeriksaan elektrodiagnostik seperti pemeriksaan kecepatan hantar saraf dan elektromiografi (EMG) dapat dilakukan. Pemeriksaan ini dapat menilai kerusakan serabut saraf besar serta membedakan neuropati perifer, miopati, pleksopati, dan radikulopati. Pemeriksaan ini juga dapat menilai keterlibatan serabut saraf motorik, sensorik, dan tingkat keparahan kerusakannya.
Lebih dalam lagi, pemeriksaan elektrodiagnostik dapat membedakan apakah gangguan saraf bersifat aksonopati atau mielinopati. Apabila pemeriksaan dilakukan secara serial, maka pemeriksaan juga dapat mengevaluasi dan menilai progresivitas suatu neuropati perifer.[2]
Pemeriksaan Radiologi untuk Diagnosis Neuropati Perifer
Pemeriksaan radiologi terutama bermanfaat untuk kasus-kasus neuropati fokal seperti pemeriksaan ultrasonografi (USG) untuk mendiagnosis entrapment saraf perifer serta pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI) untuk mendiagnosis kasus-kasus radikulopati dan menyingkirkan diagnosis kelainan sistem saraf pusat.
Biopsi untuk Diagnosis Neuropati Perifer
Di fasilitas kesehatan yang memiliki alat lebih lengkap dan memiliki dokter spesialis saraf, biopsi saraf dapat dipertimbangkan untuk kasus dengan diagnosis yang masih tidak jelas setelah pemeriksaan lain dilakukan. Biopsi saraf dapat dilakukan untuk konfirmasi diagnosis sebelum memulai terapi yang agresif seperti pada neuropati akibat vaskulitis di mana pengobatan memerlukan steroid atau kemoterapi.
Biopsi biasanya dilakukan pada saraf suralis atau peroneus superfisialis. Pemeriksaan biopsi saraf akhir-akhir ini sudah jarang dilakukan karena berkembangnya pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan elektrodiagnostik, dan pemeriksaan genetik.
Biopsi yang penggunaannya justru meningkat adalah biopsi kulit. Biopsi kulit menjadi baku emas untuk menilai inervasi serabut saraf kecil intraepidermal tidak bermielin yang menghantarkan sensasi nyeri dan suhu dari kulit dan berperan dalam regulasi fungsi otonom. Pemeriksaan serabut saraf kecil ini tidak dapat dinilai dengan pemeriksaan elektrodiagnostik.[1,5,7]
Diagnosis Banding Neuropati Perifer
Diagnosis banding neuropati perifer adalah gangguan pada sistem saraf pusat yang juga dapat menimbulkan gejala kelemahan, kesemutan, maupun nyeri. Namun, lesi saraf pusat biasanya disertai gejala sentral seperti gangguan bicara, pandangan ganda, ataksia, atau gangguan defekasi dan berkemih. Pada lesi serebral, biasanya distribusi gejala bersifat unilateral. Pada lesi medula spinalis, distribusi gejala biasanya bersifat segmental atau mengikuti distribusi medula spinalis.
Pada pemeriksaan fisik gangguan sistem saraf pusat, akan ditemukan tanda-tanda lesi upper motor neuron, yaitu meningkatnya refleks tendon dalam dan adanya refleks patologis. Jika didapatkan kecurigaan gangguan sistem saraf pusat, dapat dilakukan pemeriksaan computed tomography atau MRI.[1-5]
Diagnosis banding lainnya adalah penyakit pembuluh darah perifer seperti trombosis vena dalam, insufisiensi vena kronik, atau penyakit arteri perifer / acute limb ischaemia. Kelainan pembuluh darah perifer biasanya bersifat asimetris dan dapat ditemukan tanda-tanda kelainan vaskular seperti distensi vena, hilang atau melemahnya pulsasi arteri, serta perubahan warna dan suhu pada kulit.
Pada kasus-kasus tertentu di mana dokter sulit membedakan neuropati perifer dengan kelainan pembuluh darah perifer, dapat dilakukan pemeriksaan seperti ultrasonografi doppler dan/atau angiografi.[1-5]
Anjuran Perujukan
Rujukan ke dokter spesialis saraf terutama perlu dilakukan pada kasus neuropati perifer dengan keluhan motorik progresif seperti pada sindrom Guillain-Barre, kasus hernia nukleus pulposus yang berat, kasus dengan gangguan keseimbangan dan risiko jatuh yang tinggi, kasus dengan luka pada ekstremitas, dan kasus di mana penegakkan diagnosis etiologinya rumit dan perlu penanganan kompleks seperti pada neuropati paraneoplastik / paraproteinemia.[4]
Kesimpulan
Neuropati perifer merupakan gangguan pada sistem saraf perifer dengan etiologi yang sangat beragam. Pendekatan diagnosis dapat dimulai dari pengenalan tanda dan gejala berupa rasa kebas, kesemutan, nyeri, atau lemah pada bagian distal tubuh, yang umumnya terdistribusi dalam pola “glove and stocking” dan dapat mengalami progresivitas ke arah proksimal.
Pemeriksaan penunjang awal dapat berupa pemeriksaan laboratorium darah lengkap, profil metabolisme, glukosa darah puasa, thyroid-stimulating hormone, dan kadar vitamin B12 untuk mengetahui penyebab yang sering terjadi. Bila diperlukan, dokter juga dapat merujuk ke dokter spesialis saraf untuk pemeriksaan lebih lanjut seperti elektrodiagnostik, radiologi, biopsi saraf, atau biopsi kulit.