Anamnesis

Anamnesis micrognathia ditujukan untuk menilai awitan gejala serta gangguan fungsi yang ada, seperti kesulitan bernapas atau pemberian makanan. Pada pasien dengan gangguan pernapasan berat yang menyebabkan distress napas atau pada pasien dengan gangguan pertumbuhan akibat kesulitan makan, bedah perlu dipikirkan.[1,4]

Micrognathia sering berhubungan dengan kelainan genetik, sehingga dokter perlu menanyakan riwayat penyakit genetik pada keluarga. Anamnesis juga ditujukan untuk mengidentifikasi faktor risiko pada ibu hamil, misalnya penggunaan obat teratogenik seperti asam retinoat.[1,4]

Riwayat trauma kraniofasial juga dapat menyebabkan micrognathia, sehingga perlu ditanyakan pada pasien. Tanyakan juga tata laksana apa yang sudah dijalani.[1,4]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik micrognathia menunjukkan karakteristik morfologis berupa kurangnya panjang korpus dan tinggi mandibula, sudut angulus mandibula lebih besar, dan dagu miring ke posterior. Morfologi dan posisi mandibula dapat bervariasi tergantung adanya hipodontia dan/atau asosiasi sindrom lain.[6]

Penilaian oklusi pada pemeriksaan intraoral ditentukan berdasarkan hubungan antara molar pertama dan kaninus:

• Oklusi kelas 1 menandakan adanya hubungan yang sesuai antara gigi maksila dan mandibula
• Oklusi kelas 2 berarti bahwa gigi mandibula terletak lebih posterior. Kondisi ini sering diasosiasikan dengan pasien micrognathia, meskipun gigi sebenarnya dapat mengkompensasi abnormalitas tengkorak pada sebagian kasus
• Oklusi kelas 3 menandakan bahwa gigi mandibula lebih anterior daripada posisi seharusnya[1]

Micrognathia sendiri didiagnosis bila terdapat overjet, yaitu jarak permukaan labial gigi insisivus maksila dan permukaan labial insisivus mandibula yang >4 mm.[7]

Posisi maksila dan mandibula perlu dideskripsikan dalam tiga dimensi, yaitu bidang anteroposterior, transversal, dan vertikal. Bidang anteroposterior didapatkan bila pasien dilihat dari samping (atau bidang sagital secara radiografi). Bidang transversal bisa didapatkan dengan melihat pasien dari frontal (serupa bidang koronal pada radiografi). Bidang vertikal dinilai dengan melihat pasien dari atas. Micrognathia didiagnosis bila terdapat retraksi arkus dental inferior 10–12 mm di belakang arkus superior.[1,4]

Pada inspeksi dari lateral, pasien micrognathia akan menunjukkan profil wajah yang terlalu konveks. Dalam pemeriksaan jalan napas pada pasien dewasa, jarak tiromental dapat menjadi prediktor hambatan jalan napas. Pada pemeriksaan ini, micrognathia dicurigai bila jarak tiromental <3 lebar jari atau sekitar 7 mm.[1]

Obstruksi jalan napas bisa memburuk dalam 4–8 minggu pertama akibat meningkatnya kebutuhan respirasi anak setelah melalui fase neonatus. Obstructive sleep apnea dapat terjadi akibat kolaps otot faring dan resistansi saluran napas atas terhadap aliran udara yang meningkat.[1,5,6]

Pemeriksaan fisik yang menyeluruh tetap perlu dilakukan untuk mendeteksi anomali kongenital lain.[3]

Diagnosis Banding

Micrognathia diasosiasikan dengan berbagai kondisi lain yang menyertai, termasuk sindrom yang melibatkan mandibula, penyakit neuromuskular, dan kelainan kromosom. Oleh karena itu, penegakkan diagnosis banding pada kondisi micrognathia merupakan tantangan tersendiri.[1,3]

Sindrom yang Melibatkan Mandibula

Kondisi sindromik yang terutama melibatkan mandibula adalah:

• Pierre-Robin sequence: ditandai dengan micrognathia, glosoptosis, dan obstruksi jalan napas. Cleft palate juga merupakan tanda tambahan yang umum terjadi

• Hemifacial microsomia: termasuk spektrum sindrom okulo-aurikulo-vertebral (OAV), ditandai dengan hipoplasia tidak hanya pada mandibula dan wajah bagian bawah, tetapi juga wajah bagian tengah, sendi temporomandibular, orbita, telinga, dan jaringan lunak

• Sindrom Treacher Collins: disebabkan mutasi gen TCOF1 dan ditandai dengan micrognathia ekstrem (maloklusi dengan open bite anterior), mata antimongoloid (sudut lateral mata mengarah ke bawah), koloboma, hipoplasia jaringan keras dan jaringan lunak wajah bagian tengah, anomali aurikula, anomali sendi temporomandibular, dan cleft palate

• Disostosis akrofasial: ditandai dengan defisiensi ekstremitas preaksial, defek jantung kongenital, dan anomali sistem saraf pusat[1,3,6]

Penyakit Neuromuskular

Micrognathia juga sering diasosiasikan dengan penyakit neuromuskular seperti:

• Achondrogenesis tipe IA dan IB: ditandai dengan mikromelia berat, iga pendek

• Amyoplasia congenita disruptive sequence: ditandai dengan kontraktur sendi difus, gastroschisis, dan polihidramnion

• Atelosteogenesis tipe I: ditandai dengan penonjolan frontal, hipoplasia wajah tengah, toraks kecil, hanya adanya 11 iga, rhizomelia, talipes, dan ensefalokel
• Displasia campomelik: ditandai dengan fontanel anterior lebar, hipertelorisme, defek jantung kongenital, hidronefrosis, serta pembengkokan tibia dan femur[3]

Kelainan Kromosom

Sindrom kromosomal yang sering diasosiasikan dengan micrognathia adalah:

• Sindrom mata kucing: ditandai dengan preauricular tag, TAVPR (total anomalous pulmonary venous return), dan agenesis ginjal
• Sindrom delesi 3p: ditandai mikrosefali, malformasi telinga, dan polidaktili tangan
• Sindrom delesi 4p (Wolf-Hirschhorn): ditandai hipertelorisme, preauricular tag, defek jantung kongenital, polidaktili, talipes, dan anomali sistem saraf pusat
• Sindrom delesi 5p (Cri du chat): ditandai mikrosefali, hipertelorisme, dan defek jantung kongenital

• Sindrom Turner: ditandai defek jantung kongenital sisi kiri dan higroma kistik

• Sindrom trisomi 13: ditandai intrauterine growth retardation (IUGR), mikrosefali, mikroftalmia, cleft lip atau cleft palate, holoprosensefali, defek jantung kongenital, anomali ginjal, dan polidaktili
• Sindrom trisomi 18: ditandai dengan tangan mengepal, defek jantung kongenital, omfalokel, dan anomali ginjal[3]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang untuk diagnosis micrognathia terutama melibatkan pencitraan dan evaluasi genetik.[1,5]

Rontgen

Pemeriksaan radiologi memegang peranan penting dalam mendiagnosis micrognathia. Radiografi sefalometri lateral standar akan menunjukkan berbagai kombinasi titik dan sudut untuk menilai hubungan antara kranium dan tulang wajah. Misalnya, sudut Sella-Nasion-poin B 72 derajat menunjukkan adanya micrognathia. Hasil radiografi juga berguna untuk merencanakan terapi bedah ortodontik dan ortognatik.[1]

CT Scan

CT bermanfaat untuk mengukur MMD (maxillomandibular discrepancy), kaliber jalan napas, jarak dinding faring posterior ke tulang hyoid, ukuran korpus mandibula, dan panjang ramus. CT juga dapat memberikan gambaran tiga dimensi (3D) tulang wajah dan jalan napas.[7]

Ultrasonografi Prenatal

Ultrasonografi prenatal 2D dan 3D dapat mendeteksi micrognathia mulai usia kehamilan 10 minggu. Diagnosis subjektif dibuat dengan menilai hubungan geometri mandibula serta kesegarisan bibir atas dan bawah pada penampakan midsagittal profil wajah.[3,8]

Diagnosis objektif ditegakkan dengan menilai IFA (inferior facial angle) dan indeks rahang. IFA diukur pada lapang mid-sagittal, yaitu antara garis pada bagian vertikal dahi di sinostosis tulang hidung dan garis yang menghubungkan ujung mentum dengan batas anterior bibir yang lebih menonjol. Nilai normal IFA adalah 65 derajat.[3]

Evaluasi Genetik

Evaluasi genetik dilakukan untuk mendeteksi mutasi genetik abnormal. Pemeriksaan ini dapat dilakukan dengan FISH (fluorescent in situ hybridization). Evaluasi kariotipe dapat dikerjakan untuk menegakkan diagnosis sindrom kromosomal yang biasa dihubungkan dengan micrognathia.[3,5]

Pemeriksaan Penunjang Lain

Karena predisposisi pasien micrognathia untuk mengalami obstruksi jalan napas atas, polisomnografi dan nasofaringoskopi bedside perlu dilakukan untuk mengevaluasi jalan napas. Kedua pemeriksaan ini juga berguna untuk mengonfirmasi apakah apnea bersifat obstruktif primer dan untuk mengeksklusi abnormalitas saluran pernapasan bawah.[5,9]

Polisomnografi merupakan standar baku pemeriksaan untuk mengevaluasi OSA. Selain itu, polisomnografi juga berfungsi sebagai metode follow-up yang cukup objektif untuk mengevaluasi respons pasien terhadap terapi.[6,7,10]

Video swallowing study berfungsi untuk menganalisis proses menelan dan mendeteksi kelainan serta risiko aspirasi paru. Hasil pemeriksaan ini dapat menjadi prediktor penggunaan NGT (nasogastric tube) dan gastrostomi.[7]

Pemeriksaan lain seperti radiografi tulang, oftalmologi, dan evaluasi fungsi bicara dapat dilakukan sesuai kondisi penyerta yang dimiliki pasien atau sindrom yang dicurigai.[5]

 

 

Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur