Patofisiologi Penyakit Von Willebrand
Patofisiologi penyakit von Willebrand atau dikenal sebagai von Willebrand Disease (VWD) diawali dengan mutasi genetik dari prekursor von Willebrand Factor (VWF). Gen VWF terletak pada lengan pendek kromosom 12 dan translasi dari gen tersebut membentuk prekursor VWF. Mutasi prekursor VWF berdampak langsung pada hemostasis primer dan tidak langsung pada hemostasis sekunder akibat ketidakstabilan faktor VIII (FVIII).[4,5]
Kondisi atau penyakit lain dapat menyebabkan penyakit VWD, yang disebut sebagai acquired von Willebrand Syndrome (AVWS). Beberapa kondisi atau penyakit yang dilaporkan dapat menyebabkan AVWS adalah multiple myeloma dan hipotiroidisme. Berbeda dengan VWD herediter yang mempunyai letak kelainan pada precursor VWF, gangguan atau kelainan terjadi pada VWF matur.[3-5,7]
Struktur Faktor von Willebrand
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)