Patofisiologi Collodion Baby Syndrome
Patofisiologi collodion baby syndrome melibatkan terjadinya mutasi dari gen TGM1 atau transglutaminase dalam kromosom 14q12. Gen lain yang juga diduga berpengaruh yaitu CYP4F22, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, dan PNPLA1.
Mutasi dari gen menyebabkan kelainan pada proses kornifikasi sel epitel skuamosa dimana sel stratum korneum gagal untuk memisahkan diri. Gangguan proses kornifikasi dari sel epitel membuat fungsi fisiologis seperti deskuamasi, pengaturan hidrasi, respon imun, aktivitas sel dendritik, dan kemampuan untuk membersihkan iritan dan racun menjadi gagal.[1,3]
Patogenesis dan Variasi Fenotipe dari Bayi Collodion
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)