Neurofibromatosis tipe 1 (NF1), atau penyakit Von Recklinghausen, merujuk pada kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh peningkatan risiko pertumbuhan tumor maligna dan benigna. Neurofibromatosis tipe 1 terjadi akibat mutasi pada gen NF1, sehingga mengakibatkan rendahnya ekspresi neurofibromin, yang merupakan suatu supresor tumor.[1-3]

Neurofibromatosis tipe 1 mengakibatkan abnormalitas tulang, vaskulopati dan gangguan kognitif. Penyakit ini juga merupakan sindrom hamartoma dan pertumbuhan berlebih jaringan non-neoplastik, yang paling sering.

Neurofibromatosis tipe 1 melibatkan berbagai sistem, dengan gejala yang paling sering ditemui yaitu makula café-au-lait, freckle intertriginosa, neurofibroma kutan, dan gangguan belajar serta masalah tingkah laku. Kondisi ini berbeda dari neurofibromatosis tipe 2, yang cenderung memicu perkembangan schwannoma bilateral di saraf kranial, khususnya saraf pendengaran.[1,3]