Etiologi Neurofibromatosis Tipe 2
Etiologi neurofibromatosis tipe 2 adalah mutasi pada gen NF2 baik yang diturunkan secara autosomal dominan maupun merupakan mutasi baru atau de novo. Faktor risiko dari penyakit ini dapat berupa riwayat keluarga dengan neurofibromatosis tipe 2, usia di atas 30 tahun, adanya tumor spinal multiple, dan adanya schwannomas kutaneus.
Etiologi
Etiologi neurofibromatosis tipe 2 adalah mutasi pada gen NF2. Target mutasi genetik adalah gen NF2 yang berada pada kromosom 22q12.2. Gen ini mengkode merlin, dikenal juga sebagai schwannomin, yaitu protein membran sel yang merupakan supresor tumor.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)