Edukasi dan Promosi Kesehatan Spinal Muscular Atrophy
Edukasi dan promosi kesehatan perlu dilakukan mengingat bahwa spinal muscular atrophy atau SMA termasuk penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang biasanya diturunkan dari keluarga.
Edukasi Pasien
Edukasi terkait penyebab, komplikasi, dan prognosis pada pasien penting untuk disampaikan pada orang tua dan pasien apabila pasien sudah dewasa karena kondisi ini disebabkan adanya kelainan genetik. Terdapat kemungkinan bahwa pasien akan mengalami kelemahan yang progresif.
Penting untuk melakukan pencegahan komplikasi pada pasien dengan terapi suportif, di antaranya latihan fisioterapi pernapasan, latihan menelan, pemantauan tumbuh kembang dan status gizi. Selain itu, perlu dilakukan pemantauan untuk kemunculan tanda-tanda skoliosis dan juga pencegahan terjadinya kontraktur.[4]
Upaya Pencegahan dan Pengendalian Penyakit
Jika didapatkan riwayat SMA pada keluarga, orang tua perlu melakukan konseling prakonsepsi dikarenakan ada kemungkinan menurunkan pada anaknya. Seorang anak memiliki peluang sebesar 25% untuk menderita SMA, peluang sebesar 50% untuk menjadi pembawa, dan peluang sebesar 25% untuk tidak menjadi pembawa dan tidak menderita SMA.
The American College of Medical Genetics merekomendasikan dilakukan uji genetik kepada semua pasangan dengan karier SMA tanpa memandang ras atau etnis.[3,6]