Patofisiologi Retinitis Pigmentosa
Patofisiologi retinitis pigmentosa adalah degenerasi berupa disfungsi progresif reseptor yang disertai hilangnya sel secara progresif sehingga terjadi atrofi pada lapisan retina. Pada penelitian biomolekular hewan coba, ditemukan bahwa pada tikus degenerasi retina terjadi karena kegagalan lapisan epitel pigmen retina untuk memfagositosis metabolisme sisa dari fotoreseptor batang bagian diskus segmen luar sehingga terjadi akumulasi debris.[1,2,10]
Pada studi genetik, didapatkan lebih dari 100 lokus gen yang berkaitan dengan retinitis pigmentosa. Mutasi yang sering ditemukan adalah mutasi pada rhodopsin (kaskade fototransduksi), USH2A (struktur fotoreseptor), dan RPGR (faktor protektif sel silia). Pada sekitar 50% kasus, masih belum diketahui penyebab pasti. Sementara itu, dilaporkan bahwa 20% kasus retinitis pigmentosa diturunkan secara autosomal dominan, 20% secara autosomal resesif, dan 10% secara resesif terkait kromosom X.[2,5,10]
Tahap Perjalanan Penyakit
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)