Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1
Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 (NF1) mencakup identifikasi tanda-tanda khas, seperti bintik cafe-au-lait, neurofibroma, freckling di area ketiak atau inguinal, dan tanda Lisch pada mata. Jika tanda klinis ini hadir, diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan kriteria klinis yang ditetapkan, seperti oleh National Institutes of Health (NIH).
Selain itu, pemeriksaan genetik, seperti tes mutasi pada gen NF1, dapat membantu memverifikasi diagnosis, terutama dalam kasus yang lebih kompleks atau jika manifestasi klinis meragukan.[1-3]
Anamnesis
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)