Patofisiologi Neurofibromatosis Tipe 1
Patofisiologi neurofibromatosis tipe 1 melibatkan mutasi pada gen NF1 yang terletak pada kromosom 17. Mutasi ini bersifat autosomal dominan.[1-3]
Mutasi Gen NF1
Mutasi pada gen NF1 mengakibatkan rendahnya ekspresi neurofibromin, suatu supresor tumor, yang memunculkan tumorigenesis. Neurofibroma terjadi jika kedua alel NF1 bermutasi dan dapat terbentuk pada berbagai tipe sel termasuk sel Schwann, sel perineural, sel mast, serta fibroblast.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)