Diagnosis Distrofi Otot
Diagnosis pasti distrofi otot dilakukan dengan pemeriksaan biopsi otot atau analisis genetik. Meski begitu, tetap diperlukan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang cermat untuk membantu mengarahkan diagnosis. Manifestasi klinis umumnya berupa kelemahan neuromuskular yang progresif. Hal ini dapat muncul pada anak sebagai kesulitan berjalan, berlari, atau menaiki tangga.
Anamnesis
Dari anamnesis dapat ditemukan kelemahan otot, ataksia, dan kontrol kepala yang buruk pada bayi. Orangtua juga bisa menyadari anak mengalami kesulitan berlari atau menaiki tangga, sering terjatuh, mengalami sleep apnea, ataupun memiliki riwayat kejang.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)