Facebook
Masuk dengan Email
Etiologi Distrofi Otot
Etiologi distrofi otot adalah mutasi gen yang menyebabkan rusak atau tidak adanya glikoprotein pada membran otot. Distrofi otot diwariskan secara autosomal, terdapat berbagai tipe distrofi otot berdasarkan delesi atau mutasi gen yang berbeda sehingga menyebabkan berbagai defek enzimatik atau metabolik pada masing-masing tipe.[1]
Beberapa contoh distrofi otot berdasarkan pola pewarisannya adalah:
-
Sex-linked (kromosom X): Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Autosomal dominan: Distrofi otot facioscapulohumeral, okular, okulofaringeal
- Autosomal resesif: Limb-girdle muscular dystrophy
Defek gen pada distrofi otot sex-linked, seperti DMD dan BMD, terletak pada lengan pendek kromosom X. Lokus defek yang telah diidentifikasi adalah pada wilayah Xp21. Sementara itu, pada bentuk autosomal resesif, defek gen diidentifikasi pada lokus 13q12. Pada bentuk autosomal dominan, defek gen diidentifikasi pada lokus 4q35 dan 2q12-14.[6,10,11]
Faktor Risiko
Distrofi otot adalah suatu penyakit herediter, sehingga peningkatan risiko terjadi pada anak dengan orang tua yang memiliki riwayat penyakit ini. Pada bentuk yang diwarskan terkait kromosom X, jenis kelamin laki-laki memiliki risiko lebih besar.[5,12]
