Cystic fibrosis adalah penyakit akibat gangguan autosomal resesif  yang menyebabkan abnormalitas pada kelenjar eksokrin, sehingga memengaruhi berbagai organ. Paru dan pankreas merupakan organ yang paling sering terdampak oleh cystic fibrosis.[1-3]

Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai gen yang mengkode cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR). Gen tersebut terletak pada lengan panjang kromosom nomor 7. Disfungsi protein CFTR menyebabkan penurunan sekresi klorida (Cl) dan peningkatan absorpsi natrium (Na). Akibatnya, sekresi tubuh menjadi lebih kental.[1-3]

Diagnosis cystic fibrosis perlu dicurigai pada pasien dengan gejala respirasi, misalnya batuk kronis, sesak napas, dan produksi dahak berlebihan. Selain paru, pankreas dan saluran pencernaan juga bisa ikut terdampak. Pasien mungkin mengeluhkan diare, flatulence, distensi abdomen, nyeri abdomen, dan steatorrhea. Malnutrisi juga mungkin terjadi akibat malabsorpsi. Selain itu, pasien bisa mengalami gejala genitourinaria.[1-3]