Diagnosis Achondroplasia
Diagnosis achondroplasia dapat ditegakkan berdasarkan karakteristik khas yang dapat dinilai secara klinis yaitu makrosefali dengan penonjolan tulang frontal/frontal bossing, hipoplasia midface, ekstremitas dan jari-jari pendek, konfigurasi trident pada tangan, dan genu varus.[4]
Karakteristik klinis yang khas tersebut juga dapat ditunjang dengan pemeriksaan radiologi dan hasil molekular. Achondroplasia juga dapat dideteksi secara prenatal dengan menggunakan ultrasonografi.
Anamnesis
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)