Anemia Fanconi

Anemia Fanconi dapat menimbulkan anemia aplastik lewat mekanisme deficient repair of interstrand DNA cross-links. Kelainan ini terjadi karena defek genetik pada gen 17 FANC. Karakteristik klinisnya adalah lesi café-au-lait, tubuh pendek, anomali skeletal dan urogenital.[1-7]

Penyakit Telomer

Sel darah pada pasien dengan penyakit ini memiliki telomer yang pendek. Contoh penyakit telomer yang berhubungan dengan anemia aplastik adalah diskeratosis kongenital dan mutasi genetik pada TERT atau TERC (familial aplastic anemia). Pada penyakit ini, terjadi defisiensi perbaikan telomer yang mengganggu kapasitas sel stem hematopoietik untuk memperbaiki DNA yang rusak.[1-7]

Sindrom Shwachman-Diamond

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen SBDS. Penyakit ini ditandai oleh disfungsi eksokrin pankreas dan sitopenia single or multiple lineage.[1-7]

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinuria

Ada hubungan dekat antara anemia aplastik dan paroksismal nokturnal hemoglobinuria.  Gangguan klonal ini terjadi pada mutasi gen PIG-A yang menyebabkan hilangnya protein CD59 pada permukaan sel-sel darah, yang mengurangi kemampuan mereka untuk bertahan terhadap destruksi oleh komplemen.[3-7]

Sindrom Mielodisplasia

Sel stem hematopoietik yang mengalami displasia pada sindrom mielodisplasia akan menjadi sasaran destruksi imun atau ditekan oleh limfosit T. Proses ini menyebabkan hipoplasia sumsum tulang yang menjadi karakteristik anemia aplastik.[3-7]

Obat-Obat Tertentu

Obat yang menimbulkan aplasia sumsum tulang dapat bersifat dose-dependent atau bereaksi idiosinkratik. Obat yang bersifat dose-dependent tersebut adalah kemoterapi sitotoksik, misalnya mercaptopurine dan azathioprine. Sementara itu, obat dengan reaksi idiosinkratik meliputi carbamazepine, phenytoin, sulfonamides, chloramphenicol, indometasin, methimazole, propylthiouracil, aurum, dan arsenik.[1-5]

Radiasi

Semua paparan radiasi baik dalam bentuk pengobatan (radioterapi) maupun bukan pengobatan dapat menimbulkan hipoplasia sumsum tulang. Hubungan ini umumnya juga bersifat dose-dependent.[1-5]

Bahan Kimia Toksik

Bahan kimia toksik yang terbukti menyebabkan anemia aplastik adalah benzena dan pestisida. Seperti obat-obatan dan radiasi, anemia aplastik akibat paparan bahan kimia toksik juga bersifat dose-dependent.[1-5]

Infeksi Virus

Infeksi virus yang berhubungan dengan terjadinya anemia aplastik adalah infeksi virus Epstein-Barr, HIV, virus herpes, dan hepatitis seronegatif.[1-5]

Gangguan Imun

Gangguan imun yang berhubungan dengan anemia aplastik adalah eosinofilik fasciitis, sistemik lupus eritematosus, dan penyakit graft vs host.[1-5]

Faktor Risiko

Faktor risiko anemia aplastik adalah kelainan genetik seperti penyakit telomer, sindrom mielodisplasia, dan anemia Fanconi. Selain itu, obat-obatan tertentu, paparan radiasi, paparan bahan kimia toksik, infeksi virus, dan penyakit imun tertentu juga merupakan faktor risiko seperti yang telah dijabarkan di atas.[1-5]

 

 

 

 

Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur