Patofisiologi Anemia Sel Sabit
Patofisiologi anemia sel sabit atau sickle cell anemia dan sickle cell disease (SCD) melibatkan mutasi pada gen rantai beta di hemoglobin (HbB) yang menyebabkan perubahan sel darah merah membentuk sabit, bersifat lebih kaku, dengan umur sel yang memendek. Kondisi ini terjadi secara berulang hingga pada akhirnya bermanifestasi sebagai anemia hemolisis, vasooklusi mikrovaskular yang memicu infark, dan kerusakan organ.[1,8]
Mutasi Gen HbB
Mutasi pada gen HbB memicu produksi varian hemoglobin abnormal yang disebut sebagai hemoglobin S (HbS). Perubahan asam amino ke-6 pada rantai protein globin beta dari asam glutamat menjadi valin memengaruhi morfologi maupun interaksi hemoglobin dalam sel darah tersebut.[2,8]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)