Pendahuluan Defisiensi Faktor X
Defisiensi faktor X adalah suatu kelainan perdarahan langka yang dapat menyebabkan gangguan pembekuan darah. Defisiensi faktor X umumnya bersifat kongenital, walaupun ada pula yang bersifat didapat (acquired). Defisiensi faktor X kongenital bersifat autosomal resesif dengan fenotipe yang bervariasi, mulai dari menyebabkan seseorang mudah memar hingga perdarahan organ yang fatal. Defisiensi faktor X didapat bisa disebabkan oleh terapi antikoagulan, penyakit hepar, amiloidosis, ataupun penggunaan obat seperti phenytoin.[1-4]
Faktor X atau Stuart Prower factor merupakan salah satu protease serin dependen vitamin K, yang diproduksi oleh hepar. Gen yang berperan dalam pembentukan faktor X bertempat di kromosom 13 (13q34). Kelainan pada gen ini akan menyebabkan defisiensi faktor X.[1,5,6]
Seseorang yang mengalami defisiensi faktor X dapat mengalami gejala yang bervariasi. Semakin berat defisiensi, maka semakin awal gejala akan muncul. Gejala penyakit ini dapat berupa mudah memar, hematoma, epistaksis, hingga perdarahan organ. Defisiensi faktor X juga dapat menyebabkan hemarthrosis yang menimbulkan keterbatasan gerakan sendi dan otot, serta menimbulkan rasa nyeri dan kaku. Perdarahan gastrointestinal dan intrakranial adalah manifestasi perdarahan yang perlu diwaspadai pada pasien dengan defisiensi faktor X.[6-8]
Gejala paling awal yang dapat timbul pada penyakit ini adalah perdarahan pada area umbilikus yang tidak kering pada 7-21 hari pasca kelahiran. [5,6,9] Pemeriksaan penunjang yang akan membantu penegakan diagnosis adalah pemeriksaan darah lengkap, waktu prothrombin (PT), waktu partial thromboplastin (aPTT), serta penurunan kadar faktor X.[5,6,8]
Tata laksana defisiensi faktor X adalah pemberian injeksi intravena faktor X. Obat ini dapat digunakan untuk mengontrol atau mencegah perdarahan pada pasien. Pilihan tata laksana lain adalah dengan pemberian fresh frozen plasma ataupun pemberian obat antifibrinolitik.[4-7]