Etiologi Defisiensi Faktor X
Etiologi defisiensi faktor X adalah kurangnya kadar faktor X dalam darah yang menyebabkan gangguan pembekuan darah. Jika dilihat berdasarkan penyebabnya, defisiensi faktor X dibagi menjadi kongenital dan didapat (acquired).[6,8-10]
Defisiensi Faktor X Kongenital
Defisiensi faktor X kongenital diturunkan secara autosomal resesif. Gen yang berperan dalam pembentukan faktor X bertempat di kromosom 13 (13q34). Kelainan pada gen ini akan menyebabkan defisiensi faktor X. Berbagai mutasi telah dihubungkan dengan defisiensi faktor X kongenital, antara lain Gly 366Ser, Arg347His, Phe31Ser, Gly133Arg, Val196Met, Gly204Arg, Glu51Lys, dan Cys364Arg.[6,8,10]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)