Diagnosis Leukemia
Diagnosis leukemia dapat ditunjang dengan pemeriksaan seperti darah lengkap, apus darah tepi, aspirasi sumsum tulang dan sitokimia. Anamnesis dan pemeriksaan fisik juga turut berperan penting, tetapi mungkin sulit membedakan antar berbagai jenis leukemia yang ada secara pasti.[1-5]
Anamnesis
Sebagian besar pasien leukemia memiliki gejala yang bervariasi, namun pasien dengan leukemia biasanya datang dengan keluhan sistemik seperti demam tanpa sebab infeksi yang jelas, malaise, dan penurunan berat badan yang signifikan. Gejala pada pasien dapat dibedakan berdasarkan progresivitas penyakit yaitu akut atau kronis.[1,2,5,8]
Secara umum, hal penting yang perlu ditanyakan untuk evaluasi pasien leukemia:
- Keluhan (tanda dan gejala sistemik, perdarahan, gejala respirasi, maupun gejala gastrointestinal) misalnya onset, lokasi, frekuensi, interval, sifat, penjalaran, dan aktivitas yang memprovokasi
- Faktor risiko seperti usia, jenis kelamin, riwayat penyakit pasien dan keluarga terutama penyakit hematologi, riwayat paparan zat kimia yang merupakan karsinogen poten dan zat sitotoksik, serta riwayat infeksi[1,5,13]
Gejala Leukemia Akut
Pada pasien leukemia akut, selain gejala sistemik pasien juga dapat mengeluhkan adanya gejala respirasi seperti sesak napas, gejala infeksi saluran napas akut, maupun pneumonia yang tidak membaik dengan pemberian antibiotik oral.[1,5]
Pasien juga dapat mengeluhkan adanya tanda perdarahan seperti mimisan (epitaksis), gusi mudah berdarah, perubahan warna kulit seperti bercak kemerahan (petekie, ekimosis), ataupun menorrhagia pada perempuan usia produktif. Pasien juga dapat merasakan keluhan pada gastrointestinal seperti begah atau rasa penuh pada perut kanan maupun kiri atas, mudah merasa kenyang, dan mual.[1,5]
Selain keluhan gastrointestinal, pasien juga dapat mengeluhkan adanya rasa nyeri pada tulang sehingga pada pasien anak terdapat kesulitan berjalan atau anak lebih memilih untuk digendong atau dipapah dibandingkan berjalan sendiri.[11,18]
Pada kondisi tertentu, pasien dengan leukemia akut juga dapat datang dengan distress pada respirasi dan penurunan kesadaran ketika terjadi leukositosis di mana sel darah putih >100.000 sel/µL.[11,18]
Gejala Leukemia Kronis
Pasien dengan leukemia kronis umumnya asimtomatik dan gejala klinis muncul secara bertahap (gradual). Pasien dengan leukemia kronis umumnya mengeluhkan benjolan pada kelenjar getah bening (umumnya pada leher).[2,4,5]
Gejala klinis dapat berupa gejala sistemik seperti malaise, penurunan berat badan, demam subfebris, hyperhidrosis, dan nyeri pada tulang, otot, serta sendi. Selain itu, infeksi herpes zoster ataupun pneumonia sering bersifat rekuren pada pasien ini.[2,5]
Gambar 2. Manifestasi Klinis Leukemia Kronis. Sumber: Eva Naomi, 2024.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik leukemia harus dilakukan secara menyeluruh pada semua tinjauan sistem. Pemeriksaan kondisi umum dan tanda vital juga harus tetap dilakukan.[5,13,18]
Pemeriksaan Regio Facialis dan Kelenjar Getah Bening
Dapat ditemukan adanya konjungtiva anemis pada pemeriksaan mata yang merupakan salah satu tanda klinis anemia. Pada pemeriksaan cavum oral dapat ditemukan pembengkakan atau perdarahan gusi yang merupakan tanda gingivitis. Sementara itu, palpasi kelenjar getah bening dapat ditemukan limfadenopati perifer.[1,5,13]
Pemeriksaan Regio Toraks dan Abdomen
Pada auskultasi di regio toraks dapat terdengar bunyi ronki basah pada kedua lapang paru. Perlu diperhatikan juga apakah ada tanda distress pernapasan seperti retraksi pada sela iga dan otot bantu napas, pergerakan dinding toraks yang cepat, ataupun pergerakan dinding toraks yang asimetris.[2,4,5]
Adanya tanda distress pernapasan pada pasien leukemia merupakan suatu tanda kegawatdaruratan. Pada pemeriksaan abdomen dapat ditemukan hepatosplenomegali dan nyeri tekan abdomen pada kuadran kiri maupun kanan atas.[2,4,5]
Pemeriksaan Ekstremitas dan Muskuloskeletal
Pada pemeriksaan sistem muskuloskeletal dapat ditemukan sendi tampak bengkak dan nyeri bila dipalpasi, dan range of motion (ROM) terbatas pada sebagian kecil kasus. Pada ekstremitas bagian bawah dapat ditemukan adanya ekimosis luas multiple dan purpura.[5,13,18]
Pemeriksaan Integumen
Ditemukan adanya petekie, yang umumnya terdapat pada integumen dari ekstremitas bawah. Leukemia kutis juga dapat ditemukan akibat adanya infiltrasi sel-sel leukemia yang bersifat agresif ke dalam lapisan epidermis, dermis, maupun subkutis. Leukemia kutis merupakan pertanda bahwa penyakit sudah berada pada stadium penyakit lanjut. Pada pemeriksaan integumen dapat juga dijumpai kulit pucat dan hiperhidrosis.[2,5,8]
Diagnosis Banding
Cakupan diagnosis banding dari leukemia cukup luas karena leukemia memiliki gejala yang bervariasi dan tidak spesifik. Beberapa penyakit yang perlu dipertimbangkan saat mendiagnosis leukemia adalah anemia aplastik dan sindrom myelodysplastic.[5,13,18]
Anemia Aplastik
Anemia aplastik adalah sindrom kegagalan sumsum tulang yang ditandai dengan pansitopenia perifer dan hipoplasia sumsum tulang. Anemia aplastik memiliki gejala klinis yang hampir sama dengan leukemia seperti tanda klinis anemia dan adanya tanda perdarahan.[22,23]
Pada anemia aplastik terjadi penurunan jumlah trombosit dan leukosit yang mendahului penurunan hemoglobin. Pada pemeriksaan apusan darah tepi dari pasien anemia aplastik dapat ditemukan adanya makrositosis ringan dan penurunan jumlah retikulosit merupakan temuan khas.[22,23]
Sindrom Myelodysplastic
Sindrom myelodysplastic merupakan penyakit heterogen kelainan hematopoietik klonal yang terkait erat dengan gangguan sumsum tulang belakang yang umum ditemukan pada populasi lanjut usia.[24,25]
Pemeriksaan sumsum tulang pada pasien dengan sindrom myelodysplastic biasanya tampak hiperseluler dan menunjukkan morfologi dan pematangan yang menyimpang (dysmyelopoiesis), sehingga produksi sel darah tidak efektif.[24,25]
Berbeda dengan leukemia, hasil pemeriksaan darah tepi pada sindrom myelodysplastic menunjukkan sitopenia dan kelainan granulasi yang bervariasi, dari tidak adanya butiran hingga distribusi abnormal di dalam sitoplasma (Dohle bodies).[24,25]
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang pada leukemia dilakukan untuk menegakkan diagnosis dan menyingkirkan diagnosis banding. Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan antara lain pemeriksaan darah lengkap, evaluasi apus darah tepi, aspirasi dan biopsi sumsum tulang, serta pemeriksaan sitokimia.[1,2,5]
Pemeriksaan Darah Lengkap
Pemeriksaan darah lengkap pada leukemia dapat menunjukkan jumlah leukosit yang bervariasi dari normal, meningkat, maupun rendah. Hiperleukositosis (>100.000/mm3) dapat terjadi pada 15% pasien dan merupakan suatu tanda kegawatdaruratan pada leukemia.[1,2,5]
Anemia, trombositopenia, trombositosis, neutropenia, dan limfositosis dapat ditemukan pada hasil pemeriksaan darah lengkap pasien dengan anemia. Selain itu, pada hitung leukosit, proporsi sel blas bervariasi dari 0–100%.[2,5,8]
Evaluasi Apus Darah Tepi
Evaluasi apus darah tepi pada pasien leukemia menunjukkan gambaran eritrosit yang besar normokrom normositer dan sering ditemukan polikromasi eritroblas asidofil atau polikromatofil.[1,5]
Selain itu, ditemukan juga diferensiasi dan maturasi seri granulosit, presentasi sel mielosit, serta eosinofil dan basofil yang meningkat. Pada Acute Myeloid Leukemia (AML) dan Acute Lymphoid Leukemia (ALL), dapat ditemukan adanya sel blast, dan untuk AML auer rods dapat ditemukan pada apus darah tepi.[1,2,5,8]
Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang
Pada pemeriksaan aspirasi dan biopsi sumsum tulang dapat ditemukan selularitas yang meningkat (hiperseluler) akibat proliferasi sel leukemia, sehingga rasio mieloid:eritroid memiliki kecenderungan untuk meningkat.[5,8,13]
Megakariosit juga sering ditemukan dalam jumlah cukup banyak pada pemeriksaan ini, dan stroma sumsum tulang belakang ditemukan mengalami fibrosis bila dilakukan pewarnaan dengan retikulin.[5,8,13,18]
Pemeriksaan Sitokimia
Pemeriksaan sitokimia dilakukan untuk membedakan jenis leukemia, karena gambaran morfologi sel blas pada apus darah tepi atau sumsum tulang sulit untuk dibedakan antara AML dan ALL. Pada ALL, pewarnaan Sudan Black dan mieloperoksidase akan memberikan hasil negatif. Namun, pada AML akan menunjukkan hasil positif.[5,13,18]
Pemeriksaan Lain
Pemeriksaan penunjang lain pada leukemia adalah pemeriksaan panel metabolik, imunofenotipe, fungsi pembekuan darah, dan panel DIC (disseminated intravascular coagulation), serta skrining fokus infeksi melalui pemeriksaan foto toraks, kultur darah, maupun kultur urine.[1,2,5]
Panel metabolik pada pasien leukemia umumnya menunjukkan peningkatan enzim liver, serta terdapat peningkatan pada pemeriksaan panel DIC. Pemeriksaan sitogenik juga dapat dilakukan terutama apabila terdapat kecurigaan bahwa pasien mengalami leukemia jenis AML.[1,2,5]
Penulisan pertama oleh: dr. Tanessa Audrey Wihardji