Patofisiologi Sindrom Marfan
Patofisiologi sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan jaringan ikat. Defek genetik yang terjadi akan menyebabkan gangguan produksi protein fibrilin-1, yang merupakan regulator bioavailabilitas Transforming Growth Factor β (TGF-β). Hal ini akan menyebabkan inflamasi, fibrosis, dan aktivasi matriks metalloproteinase.[4]
Mutasi Gen Fibrilin 1
Mutasi pada gen Fibrilin-1 (FBN1) diduga menyebabkan kelainan pada jaringan ikat melalui 2 mekanisme dasar. Pertama, molekul fibrilin 1 yang abnormal mensintesis alel yang mengalami mutasi dan bergabung dalam pembentukan polimer fibrilin, sehingga terbentuk mikrofibril dari matriks ekstraseluler yang abnormal.[5]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)