Sindrom Marfan adalah spektrum kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai dengan defek jaringan ikat. Gangguan jaringan ikat pada sindrom Marfan dapat ditemukan di seluruh tubuh maupun sistem organ, tetapi sistem kardiovaskular, muskuloskeletal, dan okular yang paling sering terpengaruh.[1,2]

Pada pasien sindrom Marfan, deformitas sistem skeletal, seperti skoliosis torakolumbal, lordosis torakal, dan pektus eskavatum, berisiko menyebabkan gangguan pernapasan akibat restrictive airway disease dan dapat berkembang menjadi cor pulmonale.[1,2]

Selain itu, pasien sindrom Marfan dapat mengalami kebutaan akibat glaukoma, retinal detachment, dan katarak yang tidak terdiagnosis atau tidak tertangani dengan baik. Penyebab mortalitas utama dari sindrom Marfan adalah dilatasi atau diseksi aorta ascenden.[1,2]