Defisiensi citrin adalah kelainan metabolisme resesif autosomal yang menyebabkan penyakit liver, abnormalitas metabolisme kolesterol, dan kadar amonia tinggi, yang bisa mencetuskan kejang atau kelainan neurologi lainnya. Defisiensi citrin disebabkan oleh mutasi di gen SLC25A13, yang mengkode aspartate–glutamate carrier 2 (AGC2), atau disebut citrin.

Citrin merupakan komponen jalur malat-aspartat, yang penting untuk mentransfer Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NADH) dan aspartat dari mitokondria ke sitosol. Ketika citrin mengalami kerusakan atau tidak ada, jalur malat-aspartat dan siklus urea akan terganggu secara langsung.

Defisiensi citrin relatif umum terjadi pada populasi Asia Timur dan sekarang diakui sebagai penyakit lintas etnis. Prevalensi carrier mutasi gen SLC25A13 penyebab defisiensi citrin diperkirakan sekitar 1 dari 65 individu di Tiongkok, 1 dari 112 di Korea, dan 1 dari 69 di Jepang.[1–3]