Hipotiroid kongenital adalah penurunan atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak bayi baru lahir. Hipotiroid kongenital merupakan penyebab retardasi mental anak yang dapat dicegah jika diketahui dan diberikan terapi sejak dini.[1-3]

Hipotiroid kongenital dapat terjadi karena kelainan anatomi (disgenesis), gangguan metabolisme pembentukan hormon tiroid (dishormonogenesis), atau defisiensi iodium. Sebanyak 95% hipotiroid kongenital tidak menunjukkan tanda dan gejala klinis yang khas saat lahir. Sebagian besar negara maju telah menjalankan program skrining neonatal untuk mendeteksi hipotiroid kongenital secara dini.[1-3]

Program skrining tersebut termasuk pengukuran kadar TSH (thyroid stimulating hormone) dengan kertas saring. Bila skrining memberikan hasil positif, maka harus dilanjutkan dengan pemeriksaan TSH serum and fT4 (free thyroxine). Diagnosis primer ditegakkan bila kadar TSH yang tinggi (≥20mU/L) dan FT4 yang rendah.[1-3]