Facebook 
Masuk dengan Email
Patofisiologi Penyakit Huntington’s
Patofisiologi penyakit Huntington’s berhubungan dengan adanya protein mutagen (mhtt) yang bersifat toksik terhadap beberapa sel, terutama di otak. Kerusakan awal paling jelas terlihat di striatum, tetapi seiring berkembangnya penyakit, area lain di otak juga lebih jelas terpengaruh.
Gen huntingtin (HTT) diekspresikan di semua sel, dengan konsentrasi tertinggi ditemukan pada otak dan testis, serta dalam jumlah sedang di hati, jantung, dan paru. Gen HTT berinteraksi dengan protein yang terlibat dalam transkripsi, pensinyalan sel, dan transportasi intraseluler.[3–5]
Caspase, enzim yang berperan dalam mengkatalisis apoptosis, diperkirakan diaktifkan oleh gen yang bermutasi melalui kerusakan sistem ubiquitin-protease. Caspase juga bertindak sebagai agen antiapoptosis yang mencegah kematian sel terprogram dan mengontrol produksi faktor neurotropik otak, melindungi neuron dan mengatur neurogenesis. Oleh karena itu, penyakit ini bukan karena produksi HTT yang tidak memadai, tetapi oleh fungsi mhtt yang bersifat toksik.[3–5]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
