Patofisiologi rhabdomyosarcoma secara umum belum dimengerti sepenuhnya. Rhabdomyosarcoma berawal dari sel rhabdomyoblast, yaitu sel yang terbentuk di awal masa kehamilan dan berkembang menjadi otot lurik, yang tumbuh tidak terkendali, cepat, dan dapat merusak jaringan sehat yang ada di sekitarnya.[10,11]

Patogenesis Tumor

Penyimpangan molekuler lain (seperti halnya pada osteosarcoma maupun chondrosarcoma) yang dapat memberikan petunjuk ke asal tumor dan mungkin berguna untuk strategi pengobatan di masa depan termasuk adanya temuan mutasi TP53 (yang terjadi pada sekitar setengah dari pasien), peningkatan kadar N-myc (pada 10% pasien dengan alveolar rhabdomyosarcoma), dan mutasi titik pada onkogen N-ras dan K-ras (biasanya pada embryonal rhabdomyosarcoma). Selain itu, kadar insulin like growth factor-2 juga dapat meningkat, menunjukkan adanya jalur yang melibatkan faktor pertumbuhan autokrin dan parakrin.[1,10]