Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Sindrom Rett
Etiologi sindrom Rett adalah gangguan genetik X-linked dengan konsekuensi letal pada anak-anak laki-laki hemizigot. Oleh karenanya, sindrom ini mayoritas ditemukan pada anak perempuan.[1,2,6]
Mutasi Genetik pada Sindrom Rett
Penyebab klasik dari sindrom Rett adalah akibat mutasi pada gen MECP2 dan penelitian terbaru menunjukkan keterlibatan gen CDKL5 dan FOXG1. Mutasi pada regio NLS atau pemotongan pada bagian awal gen MECP2 berhubungan dengan fenotip sindrom Rett yang lebih berat dibandingkan mutasi missense, sedangkan delesi ada C-terminal berhubungan dengan fenotip yang lebih ringan.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
