Prognosis Sindrom Rett
Prognosis sindrom Rett tergantung pada tipe mutasi gen MECP2 yang dimiliki oleh pasien. Biasanya pasien dengan sindrom Rett mempunyai harapan hidup sampai usia pertengahan (menurut WHO usia 40‒50 tahun) bahkan lebih bila mendapatkan manajemen simtomatik dan suportif yang baik.[1,2]
Komplikasi
Pasien sindrom Rett seringkali mengalami gangguan kejang, perubahan perilaku, gangguan tidur, iregularitas pernapasan, disfungsi jantung (pemanjangan interval QT), masalah saluran cerna (dispepsia, refluks, konstipasi, berat badan rendah, malnutrisi), dan rentan mengalami masalah muskuloskeletal (fraktur, dislokasi, skoliosis).
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)