Etiologi Hemofilia
Etiologi hemofilia adalah disfungsi atau defisiensi faktor pembekuan yang berkaitan dengan defek atau mutasi genetik gen yang mengkode faktor pembekuan tersebut. Ada lebih dari 1000 macam mutasi yang telah diketahui mempengaruhi pembentukan faktor VIII dan IX. Mutasi ini dapat bersifat herediter dan juga didapat/acquired.[3,4]
Herediter
Hemofilia herediter diturunkan secara resesif melalui kromosom X orang tua pasien. Oleh karenanya, semua anak perempuan yang lahir dari ayah dengan hemofilia akan menjadi karier. Sebanyak 50% anak laki-laki yang lahir dari ibu karier akan mengalami hemofilia dan 50% anak perempuannya akan menjadi karier.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)