Pendahuluan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase (G6PD)
Defisiensi enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase atau defisiensi G6PD merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan terjadinya anemia hemolitik dan ikterus neonatorum. G6PD merupakan enzim yang berperan melawan stres oksidatif, sehingga kekurangan enzim tersebut membuat eritrosit lebih rentan terhadap stres oksidatif.
Pasien defisiensi G6PD umumnya asimtomatik. Gejala paling umum dijumpai adalah ikterus neonatorum. Defisiensi G6PD juga dapat menyebabkan hemolisis akut maupun kronis ketika terpapar pada obat atau kondisi yang menyebabkan stres oksidatif, misalnya konsumsi dapson atau primakuin.[1-3]
Pemeriksaan untuk diagnosis defisiensi G6PD dilakukan terutama pada:
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)