Diagnosis Fenilketonuria
Diagnosis fenilketonuria dilakukan dengan mengidentifikasi kadar fenilalanin dan tirosin darah. Skrining fenilketonuria dapat dilakukan pada bayi yang baru lahir dengan analisis mutasi DNA dari sampel vili korionik.[1,3-5,8]
Anamnesis
Sebagian besar pasien dengan fenilketonuria (PKU) tampak normal saat lahir. Jika bayi tidak menjalani skrining bayi baru lahir atau memiliki hasil negatif palsu, keterlambatan perkembangan secara progresif merupakan presentasi yang paling umum terjadi. Temuan lain pada anak-anak yang tidak diobati adalah muntah, dermatitis, episode kejang, kebiasaan melukai diri sendiri, dan gangguan perilaku.[1,2,5]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)