Etiologi Fenilketonuria
Etiologi fenilketonuria adalah kelainan kongenital yang bersifat autosomal resesif. Hal ini menyebabkan gangguan metabolisme fenilalanin akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang seharusnya mengubah fenilalanin menjadi tirosin.[1,2,4]
Tirosin diperlukan oleh tubuh untuk sintesis neurotransmitter otak, seperti dopamine serta norepinephrine. Oleh karena itu, fenilketonuria dihubungkan dengan disabilitas intelektual pada penderitanya.[1,3-5,8]
Faktor Risiko
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)