Facebook 
Masuk dengan Email
Patofisiologi Fenilketonuria
Patofisiologi fenilketonuria masih menjadi perdebatan semenjak ditemukannya penyakit ini. Perhatian penelitian awal berfokus pada fenilalanin atau Phe yang jumlahnya meningkat dalam darah sehingga bersifat toksik pada otak. Nilai IQ ditemukan berkaitan dengan usia saat dimulainya pengobatan maupun kadar Phe dalam darah. Temuan ini didukung oleh studi lain yang menyatakan bahwa dengan menurunkan kadar Phe dalam darah <600 μmol/L, tingkat kecerdasan normal dapat tercapai.[4,5]
Beberapa teori mencoba menjelaskan pengaruh kadar Phe dengan kecerdasan. Phe diduga menghambat secara kompetitif pengangkutan asam amino besar lainnya pada BBB (blood brain barrier).[1,3-5,8]
Defisiensi tirosin akibat fenilketonuria juga diduga menyebabkan gangguan sintesis neurotransmitter. Enzim fenilalanin hidroxilase diperlukan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin dalam tubuh. Tirosin dibutuhkan oleh tubuh untuk sintesis beberapa zat neurotransmitter dalam otak seperti dopamine dan norepinephrine.[1,3-5,8]
Data penelitian mengungkapkan bahwa luaran klinis yang baik berkaitan erat dengan keberhasilan terapi untuk mempertahankan kadar Phe antara 120–360 μmol/L. Kadar fenilalanin yang tidak terkontrol berisiko menyebabkan disabilitas intelektual.[1,3-5,8]
Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur
