Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Anensefali
Anensefali atau anencephaly merupakan defek serius pada sistem saraf pusat, yang ditandai dengan malformasi otak dan tengkorak. Anensefali merupakan jenis neural tube defect atau NTD yang menyebabkan janin tidak kompatibel untuk melangsungkan kehidupannya. Bayi yang hidup saat lahir umumnya meninggal dalam beberapa jam, hari, atau minggu.[1,2]
Anensefali tidak memiliki etiologi yang jelas. Kondisi ini dikaitkan dengan faktor risiko lingkungan dan genetik. Faktor lingkungan dapat berefek langsung pada multiplikasi sel, diferensiasi, dan apoptosis, atau berefek secara tidak langsung pada ekspresi dan pemrograman gen. Racun, nutrisi, obat tertentu, penyakit ibu seperti diabetes mellitus, status sosioekonomi, dan riwayat keluarga merupakan faktor lingkungan yang mungkin terlibat dalam patofisiologi.[3-6]
Diagnosis anensefali dapat ditegakkan saat kehamilan dan saat bayi lahir. Pada saat hamil, diagnosis anensefali dapat ditegakkan melalui skrining antenatal, pemeriksaan ultrasonografi (USG), dan serum alfa fetoprotein. Amniocentesis juga dapat dilakukan pada ibu yang pernah melahirkan bayi anensefali. Penegakan diagnosis setelah lahir dapat dilakukan melalui pemeriksaan klinis malformasi.[1,3,4,7,8]
Anensefali tidak memiliki penatalaksanaan kuratif standar. Kondisi ini bersifat fatal dan berprognosis sangat buruk. Tata laksana yang dapat diberikan adalah konseling pada orang tua dan keluarga, baik berupa konseling genetik maupun psikologis. Konseling dilakukan oleh staf medis yang terlatih dalam menyampaikan kabar buruk. Pencegahan anensefali dapat dilakukan dengan pemberian suplementasi asam folat.[1,2,9,10]
