Etiologi Wilms Tumor (Nefroblastoma)
Etiologi Wilms tumor, atau nefroblastoma, sebagian besar terkait dengan kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan ginjal pada masa embrionik. Mutasi pada gen WT1 dan WT2 yang terletak pada kromosom 11 merupakan penyebab yang paling sering ditemukan.[1-4]
Mutasi Genetik
WT1 adalah gen supresor tumor yang berperan penting dalam diferensiasi dan perkembangan ginjal. Mutasi atau delesi pada gen ini dapat menyebabkan proliferasi sel-sel nefrogenik yang tidak terdiferensiasi dengan baik, menciptakan kondisi yang mendukung pembentukan tumor. Selain itu, WT2 terkait dengan imprinting gen, terutama gen IGF2, yang dapat mempengaruhi pertumbuhan sel dan berkontribusi pada tumorigenesis.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)