Patofisiologi Wilms tumor atau nefroblastoma melibatkan proliferasi sel-sel nefrogenik yang tidak berdiferensiasi dengan baik pada anak-anak. Mutasi genetik yang paling sering ditemukan pada patogenesis Wilms tumor adalah pada gen WT1 dan WT2 di kromosom 11, yang mengatur perkembangan ginjal embrionik.[2,3]

Kaitan Mutasi Genetik dengan Wilms Tumor

Mutasi genetik, seperti pada gen WT1 dan WT2 di kromosom 11, akan menyebabkan disregulasi jalur sinyal yang penting untuk diferensiasi sel mesodermal ginjal. Mutasi ini pada akhirnya menyebabkan pembentukan massa sel yang tidak terorganisir, menyerupai tahap perkembangan ginjal yang belum matang.