Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Ventricular Septal Defect
Etiologi ventricular septal defect (VSD) atau defek septum ventrikel disebabkan oleh gangguan perkembangan maupun kondisi lain yang menyebabkan kerusakkan pada septum interventrikular. Kondisi VSD terjadi sebagai hasil interaksi antara berbagai faktor genetik, epigenetik, ibu, dan lingkungan. Selain itu, VSD juga dapat terjadi karena iatrogenik, trauma pada dada, maupun pasca infark miokard dan penyakit infeksi seperti endokarditis.[7,8]
Etiologi
Etiologi VSD dapat meliputi faktor genetik yang mengganggu perkembangan septum interventrikel serta pengaruh faktor lingkungan. Pada kondisi yang lebih jarang, VSD dapat terjadi karena penyebab iatrogenik, misalnya akibat trauma operasi. Selain itu, VSD juga dapat ditemukan pada pasien pasca kejadian infark miokard dan endokarditis.[7,9]
Genetik
Ventricular septal defect (VSD) dapat terjadi bersamaan dengan defek kongenital multipel pada kelainan kromosom, termasuk kelainan trisomi 21 atau Down syndrome, monosomi 22q11 atau sindrom DiGeorge, mutasi TBX5 atau sindrom Holt-Oram, monosomi 11q atau sindrom Jacobsen, dan defek kromosom kongenital lainnya.[9]
Berdasarkan studi kohort di Swedia, VSD ditemukan pada 22% pasien dengan Down syndrome dari 2.588 bayi di Swedia dari tahun 1992 hingga 2012.[10]
Faktor Risiko
Faktor risiko yang terkait dengan VSD antara lain infeksi, seperti endokarditis, dan paparan lingkungan terutama pada ibu hamil.
Endokarditis
Endokarditis seringkali terjadi karena infeksi yang menyebabkan terjadinya proses inflamasi. Proses inflamasi ini kemudian dapat merusak septum ventrikel dan menyebabkan VSD.[29]
Penyakit Ibu dan Paparan Lingkungan
Penyakit metabolik ibu yang tidak diobati seperti diabetes gestasional dan fenilketonuria (PKU) juga merupakan faktor risiko VSD. Selain itu, konsumsi substansi teratogenik dan infeksi maternal, seperti rubella, juga berhubungan dengan kejadian VSD.
Fenilketonuria (PKU):
Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi enzim fenilalanin hidroksilase yang berfungsi untuk memecah fenilalanin. Bila enzim ini defek, maka fenilalanin meningkat. Studi menunjukkan bahwa peningkatan fenilalanin di dalam darah berhubungan dengan kejadian penyakit jantung bawaan, termasuk VSD.[11,12]
Diabetes Gestasional:
Sementara pada diabetes gestasional, tingginya gula darah pada ibu menyebabkan peningkatan gula darah pada fetus. Hal ini merusak lingkungan biokimia untuk perkembangan fetus dan mempengaruhi perkembangan gen untuk pembentukan organ normal, termasuk septum ventrikel.[11,12]
Substansi Teratogenik:
Begitu pula dengan paparan ibu terhadap substansi teratogenik seperti alkohol, phenytoin, dan lithium, karena substansi ini mengganggu pembentukan dan perkembangan organ janin. Hal ini menyebabkan malformasi organ, termasuk septum ventrikel jantung.[11,12]
