Edukasi pasien untuk penyakit Wilson berpusat pada kepatuhan seumur hidup terhadap pengobatan dan modifikasi pola makan. Tekankan pentingnya mengonsumsi obat yang diresepkan secara konsisten untuk mencegah penumpukan tembaga dalam tubuh. Edukasikan tentang pola makan rendah tembaga, yakni menghindari kerang, hati, kacang-kacangan, dan cokelat. Beritahukan pasien bahwa pemantauan berkala perlu dilakukan seumur hidup terutama terkait fungsi hati dan kadar tembaga.[1-5]

Pasien harus diberi edukasi tentang berbagai gejala penyakit Wilson, termasuk gejala yang berhubungan dengan hati (ikterus, nyeri perut) dan manifestasi neuropsikiatri (tremor, perubahan suasana hati). Pengenalan dini terhadap gejala-gejala ini sangat penting untuk intervensi yang tepat waktu.[1-5]

Upaya Pencegahan dan Pengendalian Penyakit

Pasien penyakit Wilson perlu diedukasi mengenai sifat herediter dari penyakit ini dan implikasinya dalam perencanaan berkeluarga. Konseling dan skrining genetik berpotensi menurunkan prevalensi penyakit Wilson.[1,5]

Konseling Genetik

Konseling genetik dapat ditawarkan kepada individu dengan riwayat keluarga penyakit Wilson untuk membantu mereka memahami risiko memiliki anak yang terkena dampak. Mengingat pola pewarisan resesif autosomal penyakit Wilson, mengidentifikasi potensi pembawa atau carrier pada seseorang sangatlah penting.[2,5]

Rekomendasikan pengujian genetik untuk saudara kandung dan kerabat berisiko lainnya dari individu yang didiagnosis untuk mengidentifikasi pembawa atau individu yang belum menunjukkan gejala. Pengujian genetik prenatal dapat ditawarkan kepada pasangan dengan risiko yang diketahui untuk memiliki anak dengan penyakit Wilson.[2,5]

Deteksi Dini Penyakit

Diagnosis dan pengobatan yang cepat dapat mencegah kerusakan organ yang signifikan. Penyakit Wilson perlu dicurigai pada individu dengan penyakit hati yang tidak dapat dijelaskan, disertai gejala neurologis, atau manifestasi kejiwaan, terutama jika mereka memiliki riwayat keluarga.

Skrining juga disarankan pada semua pasien gagal hati akut, baik usia dewasa serta anak. Metode skrining dapat meliputi uji diagnostik termasuk kadar seruloplasmin serum, ekskresi tembaga urin 24 jam, dan pengujian genetik.[1,2,5]

Pencegahan Komplikasi

Pengenalan dan penanganan segera terhadap gagal hati akut akibat penyakit Wilson sangatlah penting. Transplantasi hati harus dipertimbangkan pada pasien dengan gagal hati akut yang parah. Pemantauan fungsi hati, kadar tembaga, dan status neurologis secara teratur sangat penting untuk mendeteksi dan mengelola potensi komplikasi. Penghindaran zat hepatotoksik seperti alkohol juga sangat penting.[1-5]