Komplikasi Hepatik

Pada pasien dengan penyakit Wilson yang tidak diobati, komplikasi utama yang dapat muncul meliputi gagal hati akut, disfungsi hati kronis dengan hipertensi portal atau karsinoma hepatoseluler, dan sirosis. Gagal hati kemudian dapat menyebabkan koagulopati, ensefalopati hepatik, sindrom hepatorenal, dan kelainan koagulasi. Jika transplantasi hati darurat tidak dilakukan, kematian dapat terjadi, umumnya pada usia 30 tahun.[1-5,17]

Komplikasi Neuropsikiatri

Komplikasi neurologis terutama muncul pada pasien dengan sirosis hepatik. Deposisi tembaga di ganglia basal dan daerah otak lainnya dapat bermanifestasi sebagai spektrum gangguan gerakan, termasuk distonia, tremor, dan parkinsonisme.[1,4,6]

Gangguan kognitif dan kejiwaan juga dapat muncul dalam bentuk depresi, kecemasan, dan perubahan kepribadian. Manifestasi neuropsikiatri ini dapat berdampak signifikan pada kualitas hidup pasien dan memerlukan pendekatan multidisiplin untuk penanganannya.[1,2,6]

Komplikasi Lainnya

Selain hepar dan otak, penyakit Wilson dapat memengaruhi sistem organ lainnya. Keterlibatan ginjal dapat menyebabkan batu ginjal dan disfungsi tubulus. Kelainan hematologi, seperti anemia hemolitik, juga dapat terjadi.

Lebih jauh lagi, komplikasi jangka panjang, bahkan dengan pengobatan, merupakan bidang penelitian yang sedang berlangsung. Beberapa pasien mungkin mengalami defisit neurologis persisten atau mengembangkan penyakit penyerta lainnya, yang menyoroti perlunya pemantauan berkelanjutan dan perawatan individual.[1-5,17]

Prognosis

Prognosis penyakit Wilson sangat bergantung pada ketepatan waktu diagnosis dan konsistensi pengobatan. Kepatuhan terhadap rejimen seumur hidup dengan agen kelasi tembaga sangat penting, karena penghentian pengobatan dapat mempercepat eksaserbasi penyakit dan memperburuk prognosis.[1-5,17]

Terdapat sistem skor yang dapat dipertimbangkan untuk menilai prognosis pasien penyakit Wilson, di mana skor >7 menandakan kebutuhan teapi transplantasi hati. Menurut sebuah studi yang menggunakan sistem skor ini, semua pasien dengan skor >7 dilaporkan meninggal setelah terdiagnosis penyakit Wilson.[4]

Tabel 2. Indeks Prognostik Penyakit Wilson

Skor	0	1	2	3	4
Serum bilirubin (nilai normal: 3-20 mmol/L)	<100	100–150	151–200	201–300	>300
Serum aspartate transaminase (nilai normal: 7-40 IU/L)	<100	100–150	151–200	201–300	>300
Pemanjangan prothrombin time (dalam satuan detik)	<4	4–8	9–12	13–20	>30

Sumber: dr. Dizi Bellari Putri, Alomedika, 2025.[4]

Meskipun transplantasi hati dapat menjadi intervensi yang menyelamatkan nyawa bagi pasien dengan gagal hati fulminan atau sirosis dekompensasi, fokusnya tetap pada penatalaksanaan medis dini untuk menghindari kebutuhan ini.[1-5,17]