Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Anemia Sideroblastik
Etiologi anemia sideroblastik dibagi menjadi etiologi herediter dan didapat. Faktor risiko yang mengikuti anemia sideroblastik juga dapat dibagi menjadi dua kelompok besar ini. Faktor risiko herediter terkait pada riwayat anemia di dalam keluarga inti, sedangkan faktor risiko didapat tergantung pada faktor lingkungan di sekitar pasien.
Etiologi Anemia Sideroblastik Kongenital
Etiologi anemia sideroblastik secara garis besar dapat dibagi menjadi dua, yaitu herediter dan didapat. Anemia sideroblastik kongenital dapat terkait mutasi genetik kromosom X dan autosomal resesif. Tipe autosomal resesif umumnya akan berkembang menjadi anemia sideroblastik kongenital sindromik.[6,9,10]
Anemia sideroblastik kongenital terkait mutasi genetik kromosom X terjadi akibat mutasi missense pada sintase ALA atau ALAS2 yang merupakan langkah pertama pada biosintesis heme. Sedangkan, pada anemia sideroblastik kongenital autosomal resesif, mutasi terjadi pada gen SLC25A38 yang juga berperan dalam sintesis heme.[6,11]
Etiologi Anemia Sideroblastik Didapat
Anemia sideroblastik yang didapat, umumnya disebabkan oleh dua tipe utama. Tipe pertama adalah tipe klonal contohnya pada pasien dengan sindrom myelodisplasia. Tipe kedua adalah gangguan sumsum tulang akibat paparan benda asing atau imbalans mineral, misalnya akibat keracunan arsenik dan timbal, defisiensi tembaga, overdosis zinc, dan konsumsi obat-obatan yang dapat menyebabkan toksisitas mitokondria seperti linezolid.[12,13]
Faktor Risiko
Faktor risiko anemia sesuai dengan etiologinya, dapat terbagi menjadi dua, yaitu faktor risiko internal dan eksternal. Faktor risiko internal mencakup riwayat anemia sideroblastik dari keluarga dekat. Faktor risiko eksternal mencakup paparan logam dari tempat kerja atau lingkungan sekitar, konsumsi obat-obatan yang mengganggu sintesis heme maupun menyebabkan defisiensi piridoksin, konsumsi zinc berlebihan, serta penyalahgunaan alkohol,[6,13]
