Thalassemia adalah hemoglobinopati yang diturunkan secara autosomal resesif. Thalassemia terjadi akibat defek pada gen pembentuk rantai globin α dan β yang diperlukan untuk membentuk hemoglobin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan rantai globin α dan β, sehingga pembentukan hemoglobin menjadi terganggu.

Secara garis besar, thalassemia dapat diklasifikasikan menjadi dua yaitu thalassemia alfa dan beta. Thalassemia alfa yang ditandai dengan insufisiensi atau absennya produksi rantai globin α, lebih lanjut dibagi menjadi thalassemia trait, HbH, dan bentuk berat yang menyebabkan hidrops fetalis. Thalassemia beta ditandai dengan insufisiensi atau absennya produksi rantai globin β. Terdapat 3 bentuk thalassemia beta, yaitu thalassemia beta transfusion-dependent (disebut juga thalassemia beta mayor atau Cooley's anemia), non-transfusion dependent (disebut juga thalassemia beta intermedia) dan thalassemia beta minor (disebut juga thalassemia beta trait). Penggunaan terminologi telah bergeser dari "mayor, intermedia, minor" menjadi  transfusion-dependent atau non-transfusion-dependent.[1-3]

Diagnosis pasti thalassemia yaitu melalui pemeriksaan genetik, namun diagnosis thalassemia dapat diarahkan melalui serangkaian anamnesis, pemeriksaan fisik, yang ditunjang dengan pemeriksaan laboratorium. Manifestasi klinis thalassemia antara lain anemia kronis, sklera kuning, pembesaran perut, gangguan tumbuh kembang, pubertas terhambat, riwayat transfusi darah rutin, dan terdapat riwayat thalassemia pada keluarga.[1,2]