Etiologi Thalassemia
Etiologi thalassemia adalah defek genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Pada thalassemia, terdapat defek pada gen yang memproduksi rantai globin α atau β. Hal ini menimbulkan ketidakseimbangan produksi rantai globin α dan β pada hemoglobin. Defek hemoglobin akan menimbulkan disfungsi eritropoesi dan hemolisis.[1,6]
Mutasi Genetik
Etiologi terjadinya thalassemia alfa dan beta adalah genetik. Penyakit ini diturunkan dari orang tua secara autosomal resesif, artinya diperlukan kedua kopi gen dari orang tua untuk munculnya penyakit. Walau demikian, thalassemia tidak seluruhnya diturunkan secara autosomal resesif karena ada pasien yang memiliki kelainan walaupun memiliki gen heterozigot.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)