Patofisiologi Thalassemia
Patofisiologi thalassemia diawali oleh mutasi pada gen yang mengatur pembentukan rantai globin α dan β, yang diperlukan untuk memproduksi hemoglobin. Keparahan defek pada hemoglobin tersebut akan mempengaruhi keparahan manifestasi thalassemia.
Rantai α dan Rantai β pada Hemoglobin
Hemoglobin yang berfungsi untuk membawa oksigen, dibentuk oleh empat subunit polipeptida, yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai non-alfa (β, δ, γ). Pada orang dewasa, HbA merupakan bentuk hemoglobin utama (95%), yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai β. Bentuk hemoglobin lain adalah HbA2 (1,5-3,5%), yang terdiri dua rantai α dan dua rantai δ, serta HbF (2-3%) yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai γ.[5,6]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)